Profissionais brasileiros abordam a patologia hereditária das hemoglobinas em texto anual sobre causas, consequências e tratamentos.
A doença falciforme afeta cerca de 30 milhões de indivíduos em todo o mundo, sendo que aproximadamente 300 mil crianças nascem com essa condição a cada ano. No Brasil, segundo dados do Ministério da Saúde, aproximadamente 3,5 mil pessoas nascem com a doença falciforme anualmente, uma enfermidade hereditária causada por um único gene que é mais comum em todo o planeta.
A anemia falciforme é uma enfermidade que traz desafios significativos para os pacientes e suas famílias. A luta contra essa condição hereditária exige um cuidado constante e um acompanhamento médico rigoroso para garantir a qualidade de vida dos portadores da doença falciforme.
Importância do diagnóstico precoce da doença falciforme
Também denominada anemia falciforme, a enfermidade abrange um conjunto de condições que impactam os glóbulos vermelhos do sangue, resultando na deformação das hemácias em formato de foice, originando anemia crônica de diferentes intensidades. Estima-se que cerca de 7% da população seja afetada por distúrbios das hemoglobinas, incluindo as talassemias e a doença falciforme, que compõem a maioria dos casos.
O quadro clínico da condição pode variar de forma leve a grave, e a detecção tardia pode levar a desfechos fatais nos primeiros anos de vida. A doença falciforme, uma patologia hereditária, não possui cura e pode comprometer funções vitais do corpo se o paciente não receber a assistência adequada. Entre as principais manifestações decorrentes da enfermidade, destacam-se a anemia crônica, crises dolorosas, atraso no crescimento, infecções, infartos pulmonares, AVC, priapismo e úlceras nas extremidades.
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No Brasil, a expectativa de vida dos indivíduos acometidos pela doença falciforme é consideravelmente reduzida em comparação com a população em geral. Uma análise sobre a mortalidade no país revelou que, de um total de 6.553.132 óbitos registrados entre 2015 e 2019, 3.320 ocorreram em pacientes com a doença falciforme. A idade média de falecimento foi de 32 anos para os portadores da condição, enquanto na população em geral foi de 69 anos.
O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento adequado da doença falciforme. A triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, possibilita a identificação precoce da enfermidade nos primeiros dias de vida, permitindo a confirmação do quadro e a referência para centros especializados. Nestes locais, os pacientes recebem acompanhamento regular, realizam exames de rotina e contam com uma abordagem multidisciplinar.
Embora não tenha cura, o tratamento eficaz pode minimizar os impactos da doença, melhorando a qualidade de vida e aumentando a sobrevida dos pacientes. As opções terapêuticas incluem antibioticoterapia profilática, vacinas específicas, autocuidado, medicamentos direcionados, terapia transfusional, quelantes de ferro e, em casos selecionados, transplante de medula óssea.
O Dia Mundial de Conscientização da Doença Falciforme destaca a importância de sensibilizar a sociedade sobre os desafios enfrentados por pacientes e familiares, bem como ressalta a relevância da pesquisa científica, educação e mobilização social para fornecer assistência abrangente aos pacientes e cuidadores.
Fonte: @ Veja Abril
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